Novidade investiga Perfil Bioquímico para quatro Doenças Lisossômicas, consideradas raras.

O DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini, é o primeiro laboratório a introduzir no Brasil uma nova investigação de quatro doenças genéticas lisossômicas, a partir do Teste do Pezinho: Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I).

Esta investigação emprega a tecnologia de espectrometria de massas em tandem já amplamente utilizada nos testes de triagem neonatal (Teste do Pezinho) do laboratório DLE. A novidade já está disponível em mais de 5.700 laboratórios conveniados ao Grupo Pardini no país e também nas unidades próprias em Minas Gerais, Goiás, São Paulo e Rio de Janeiro.

Estes novos testes possibilitam o diagnóstico das doenças em tempo hábil de iniciar os procedimentos terapêuticos necessários. Para o fundador e atual diretor-geral do DLE, o médico Armando Fonseca, essa evolução na medicina diagnóstica poderá melhorar a qualidade de vida dos bebês que tiverem alguma destas alterações genéticas.

“Iniciar o tratamento, precocemente, a ponto de mudar a história natural destas doenças e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente e sua família é o objetivo deste novo teste. Como estas doenças Lisossômicas são assintomáticas no período neonatal, na maioria das vezes não são investigadas, a não ser que haja um irmão já diagnosticado. A triagem neonatal para este grupo de doenças metabólicas é uma evolução na medicina, pois a investigação pode ser realizada neste estágio da vida”, alerta o médico.

Ele explica que essas quatro doenças citadas acima, consideradas raras, são distúrbios metabólicos hereditários causados por defeitos nas funções das enzimas presentes nos lisossomos. Mas, apesar de serem raras, a fisiopatologia é bem conhecida, ou seja, estudos mostram como elas afetam o corpo humano e, principalmente, qual o modo mais eficaz de lidar com elas. “Nos bebês que têm essas alterações nas enzimas, traduzida pela deficiência ou ausência das mesmas, é possível fazer o tratamento com reposição enzimática ou até mesmo indicar um transplante de medula óssea, no caso da MPS tipo I”, explica o Dr. Armando Fonseca.

Incidência

O Ministério da Saúde estima que existam de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras e 75% delas afetam crianças, segundo a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa). Ainda de acordo com a Interfarma, no Brasil há cerca de 13 milhões de pessoas com essas doenças raras, sendo que 30% morrem antes dos 5 anos de idade.

Em estudo publicado em fevereiro de 2018, chamado “Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde”, a Interfarma indica que 80% dessas doenças têm origem genética. Por isso, é fundamental a intensificação e massificação do diagnóstico precoce através de biomarcadores e análises do DNA, respectivamente exames de bioquímica genética e genética molecular, já empregados nos testes mais atuais de triagem neonatal – como os realizados pelo DLE –, para que esses bebês possam receber a terapia adequada o quanto antes.