Laboratório investiga 850 genes para descobrir doenças genéticas que podem comprometer o desenvolvimento de lactentes ou levar a óbito.

O DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini, acaba de lançar um novo teste que pode salvar ou melhorar a qualidade de vida de bebês em todo o país. O UTI Test DLE é um conjunto de exames para a investigação de lactentes (desde o nascimento até os 24 meses) gravemente enfermos, sem diagnóstico prévio, com doenças complexas, admitidos em UTI Neonatal ou Pediátrica. Cerca de um terço dos pacientes internados têm algum tipo de doença genética e, muitas delas, quando diagnosticadas previamente, possibilitam um tratamento eficiente.

As amostras de sangue podem ser coletadas em papel filtro, por meio do DLE Collect, em todos os mais de seis mil parceiros do Grupo Pardini no Brasil, além das unidades do Grupo em Minas Gerais, Goiânia, Rio de Janeiro e São Paulo. Depois, são enviadas às sedes do DLE em São Paulo ou no Rio de Janeiro para serem analisadas. Os resultados são disponibilizados em até dez dias úteis, o que é considerado um tempo muito curto para esta especificidade de exames, e que pode ser decisivo para a tomada de decisão em relação ao tratamento do bebê.

No entanto, se o DLE encontrar alterações nos exames de acilcarnitinas ou aminoácidos, este resultado parcial será reportado aos médicos solicitantes em até três dias úteis para que eles possam modificar a conduta terapêutica, quando houver indicação. Além disso, o DLE disponibiliza assessoria técnico-científica para auxílio na interpretação desses resultado , ao médico ou profissional de saúde de qualquer parte do Brasil e do exterior.

De acordo com o fundador e atual diretor-geral do laboratório, o médico Armando Fonseca, cerca de um terço desses pacientes têm algum tipo de doença genética.

“Muitas dessas, quando diagnosticadas de forma rápida e precisa, possibilitam um tratamento imediato eficiente”, argumenta.

Ele ressalta que este teste tem como premissa informações clínicas sobre o lactente que não está evoluindo dentro do esperado para doenças mais conhecidas, por isso definidas como doenças complexas: ou seja, um bebê que apresenta evolução desfavorável ao tratamento baseado na hipótese diagnóstica preliminar.

“Também podem pertencer a este grupo de doenças os lactentes que têm recorrentes internações sem conclusão diagnóstica. A correta e rápida seleção do paciente é primordial para a efetividade do UTI Test, sendo o médico assistente de suma importância nessa avaliação. Ele receberá um laudo interpretado por especialistas, tendo acesso fácil para comentar o caso com os médicos do DLE. Abrevidade no diagnóstico preciso e definitivo dessas doenças pode levar à diminuição de tempo de internação e de uso de terapias não específicas para a criança em questão, evitando inclusive sequelas e poupando o paciente de danos permanentes”, argumenta.

Como metodologia, o UTI Test DLE associa a análise molecular pelo Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para investigação de cerca de 850 genes com exames de bioquímica genética, por meio da análise de acilcarnitinas e de aminoácidos por espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS).

“O UTI Test DLE apresenta o conceito de Medicina Personalizada pois integra informações clínicas e genéticas, metodologias analíticas de alta tecnologia e laudo interpretado que correlaciona os achados laboratoriais com a doença. Com isso, direciona as abordagens terapêuticas mais adequadas para cada caso individualmente”, enfatiza Armando Fonseca.

O teste investiga as seguintes doenças: erros inatos do metabolismo; defeitos de Beta Oxidação dos Ácidos Graxos; distúrbios do Metabolismo dos Ácidos Orgânicos; aminoacidopatias; distúrbios do Ciclo da Ureia doenças mitocondriais (genes nucleares e DNA mitocondrial); epilepsias de causas metabólicas e não metabólicas; diversas alterações endocrinológicas; e imunodeficiências primárias.

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Quando indicar o UTI Test DLE?

• Resultados anormais nos testes de Triagem Neonatal;
• Hidropsia fetal não imune;
• “Failure to thrive” (insuficiência de crescimento);
• Apnéia, insuficiência respiratória de causa desconhecida;
• Choque/ desidratação sem causa aparente;
• Microcefalia/ Macrocefalia;
• Alterações hematológicas (ex: anemias, trombocitopenia , neutropenia edistúrbios da coagulação);
• Alterações cardíacas (ex: miocardiopatia e distúrbios de ritmo);
• Alterações gastrointestinais (ex: hepatosplenomegalia, colestase, insuficiência hepática, vômitos recorrentes);
• Alterações de pele (ex: ictiose /, fragilidade da pele, alteração de coloração);
• Anormalidades esqueléticas;
• Alterações Neurológicas (ex: convulsões, letargia/coma, involução do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia, distonia, “Stroke-like”);
• Alterações oftalmológicas (ex: retinopatia pigmentar, catarata, hipoplasia do nervo óptico, outras alterações no fundo de olho);
• Alterações metabólicas (ex: hiperbilirrubinemia, hiperinsulinismo hipoglicemia persistente, acidose metabólica, alcalose respiratória, hiperamoniemia/hiperlacticemia).

Quais as doenças investigadas por meio do UTI Test DLE?

• Doenças mitocondriais (genes nucleares e DNA mitocondrial)
• Erros inatos do metabolismo tratáveis e não tratáveis
• Epilepsias de causas metabólicas e não metabólicas
• Defeitos de Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
• Distúrbios do Metabolismo dos Ácidos Orgânicos
• Aminoacidopatias
• Distúrbios do Ciclo da Ureia
• Determinadas alterações hormonais
• Determinadas imunodeficiências

Quais as vantagens do UTI Test DLE?

• Resultado rápido em até 10 dias úteis;
• Alterações encontradas nos exames de acilcarnitinas ou aminoácidos serão reportadas em até 3 dias úteis para que o médico assistente possa modificar a conduta terapêutica quando houver indicação;
• Assessoria técnico-científica para auxílio ao médico ou profissional de saúde de qualquer parte do Brasil e do exterior.